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基因猎人发现与双相情感障碍有关的罕见遗传突变

使用所谓的下一代基因组测序,约翰·霍普金斯大学的研究人员确定了84种潜在的遗传基因突变,这些突变可能导致最严重的双相情感障碍。估计约有560万美国人患有躁郁症。

研究人员说,他们的研究是双相情感障碍患者中罕见的遗传变异的首批研究之一,与以前的大多数常见变异研究相反,该研究可以更直接地了解双相情感障碍易感性的生物学基础。

约翰霍普金斯大学医学院精神病学和行为科学助理教授费南多·戈斯(Fernando Goes)博士在《美国医学会杂志》(JAMA Psychiatry)上发表的研究报告肯定了需要从广大患者群体中脱氧核糖核酸以明确证实其作用使用最先进的基因组测序技术鉴定出的罕见突变。

戈斯说:“我们了解到的一件事是,它将从至少几千名躁郁症患者中获取基因数据,以确认这些罕见突变确实确实直接导致了这种疾病。”“我们正在与双极测序联盟合作,以收集更多的数据和合作者,以便我们可以确定原因。”

躁郁症是一种精神疾病,其特征是严重抑郁和狂喜交替交替发作,这使痛苦的人在高低摇摆的摆动中寻找快乐的媒介。

戈斯说,一些早期的疾病研究遗传学研究使用全基因组关联研究来寻找常见的单字母DNA改变,这些改变单独产生很小的影响,但总的来说,可以解释一小部分风险躁郁症。Goes的团队使用了较新的基因测序技术,该技术可以同时读取数百万个DNA片段,以发现甚至更罕见的罕见基因突变,但这种突变可能会产生更严重的影响。

最初,Goes的团队研究了几代有双相情感障碍病史的八个家族,这很可能表明其具有重要的遗传成分。最终,研究人员对该疾病的36个家庭成员的整个基因组进行了测序。他们仅检查了基因组中充当蛋白质蓝图的部分,就发现了在这些家族成员中脱颖而出的84种罕见基因变异。

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