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基因组研究缺乏多样性阻碍了非白人美国人的精准医学

科学家收集的绝大多数基因组数据都集中在欧洲人后裔身上,忽视了少数民族。随着基于遗传的精准医学的发展,这种数据差距意味着少数群体可能无法获得可以减少种族和族裔群体日益增长的慢性病差异的医疗保健。

精准医学是一种方法,允许医生根据对患者个体基因,环境和生活方式的理解,选择最有可能有效保护患者健康或治疗疾病的治疗方法。这种方法使医生和研究人员能够更好地预测哪些治疗方法和预防策略适用于哪些人,但如果不能获得该个人或团体的准确信息,则无法有效使用。

来自全国各地机构的研究人员,包括北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员,分析了近50,000名非欧洲人的表型,确定了65个新的协会,并复制了基因和疾病之间的1,400个关联,突出了公平包容的必要性。遗传研究中的不同人群。

UNC Gillings全球公共卫生学院流行病学系教授Kari North和学校流行病学系助理教授Misa Graff是“遗传多样性改善我们对复杂性状结构的理解”一文的共同作者。它于6月19日在“自然”杂志上发表。North是高级联合领导人,监督研究,Graff是共同初级领导。

“这是一个非常重要的公共卫生问题,”格拉夫说。“我们需要努力确保基因组研究不会忽视最受疾病负担的人群,因为我们无法承受疾病差距变得更糟。了解这些人群中的基因是预防和设计药物的关键。更好地针对他们的疾病,提高生活质量。“

总体而言,少数民族人口受心血管疾病,高血压,糖尿病和癌症等慢性疾病的影响尤为严重。根据美国卫生与公众服务部少数民族健康办公室的统计数据,非裔美国人比非西班牙裔白人成年人被诊断患有糖尿病的可能性高80%,死于心脏病的可能性高30%。

根据疾病控制和预防中心的国家卫生统计中心,西班牙裔美国人(47.0%)和非西班牙裔黑人(46.8%)的年龄调整患病率最高,其次是非西班牙裔白人(37.9%)和非西班牙裔亚裔(12.7%)。

该研究称为人口结构,使用基因组学和流行病学(PAGE),由国家人类基因组研究所和国家少数民族健康与健康差异研究所创立,旨在研究美国种族多样化个体中遗传与疾病之间的相互关系。该研究由一个大型研究团队领导,其中包括来自全国许多学术和医学研究机构的研究人员,包括西奈山的伊坎医学院,西雅图的弗雷德哈钦森癌症研究中心和南加州大学。

在分析这些不同种群的遗传密码并将其与欧洲血统的遗传密码进行比较时,研究人员确定了65个新的遗传关联,或者之前未发现的染色体上相关遗传变异所在的位置,这在欧洲人群中尚未发现,但是有可能转移到其他拥有遗传谱系组成部分的群体,例如非洲血统,非洲裔美国人,西班牙裔和拉美裔人都可以找到。

例如,在非裔美国人群中已经充分报道了较低的HbA1c水平(通常用作葡萄糖控制的标记物)和镰状细胞性贫血的基因的关联。该团队的工作证明了这种变体在一些西班牙裔/拉丁裔人群中的重要性。当西班牙裔/拉丁裔人携带这种镰状细胞变体时,正如他们在非洲血统人群中常见的那样,HbA1c水平的估计值可能会错误地降低,导致个体错误地认为他们没有2型糖尿病或他们的葡萄糖是在控制之下。

“重要的是,我们不再根据某人的样子或他们认为的种族 - 这是一种不恰当的生物构造 - 进行假设,并预测他们可能面临的风险或他们的疾病是否受到良好控制,”North说。

另一个发现是与吸烟者每天吸烟量较高相关的风险变量。这种风险变异在大多数人群中几乎不存在,但在具有夏威夷原住民或太平洋岛民血统的人群中发现率显着较高。

这一发现将有助于确定可能尚未发现的新生物学特征。在夏威夷原住民或太平洋岛民中,该变种在17.2%的参与者中被发现。但如果该研究未包括夏威夷原住民,那么这种关联就不会被注意到。

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