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新的研究强调了基因组研究中种族和祖先多样性的需要

西雅图 -弗雷德哈钦森癌症研究中心,西奈山伊坎医学院和其他机构的研究人员领导的一项新的多中心分析发现,在大规模基因组研究中纳入多种多种族群体对于减少健康差异和准确性至关重要代表所有人群中与遗传相关的疾病风险。结果发表在6月19日的“自然”杂志上。

遗传关联研究寻找导致疾病的基因组或基因组区域,但迄今为止大多数全基因组关联研究都集中在欧洲血统群体上。由于遗传结构在种族和种族多样化的群体中存在差异,因此从有限的样本中得出普遍的结论可能会产生误导甚至危险,从而加剧了医疗保健的差异。

“以前的文章已经提到在全基因组研究中需要多种族多样性,但是我们的研究是第一个使用对少数群体遗传样本进行详细分析来明确界定问题范围的研究,”副主席克里斯托弗卡尔森博士说。Fred Hutch的公共卫生科学部门和该研究的两位相应作者之一。

该研究小组分析了来自PAGE(人口结构使用基因组学和流行病学)研究的数据,该研究评估了来自美国的49,839名非欧洲人的26种临床和行为特征的遗传关联。它们包括肥胖,生活方式风险和心脏代谢特征,如体重指数,每天吸烟量,消耗的咖啡量,血压,2型糖尿病等疾病。

“到目前为止,已有数百万个基因组被测序,但缺乏种族多样性,”伊坎医学院基因组健康中心主任,医学和遗传学副教授Eimear Kenny博士及其通讯作者说。 。“由于非欧洲基因组数据的可用性有限,现有的临床疗法可能不成比例地使欧洲人后裔受益,进一步扩大了健康差距差距。”

利用各种分析工具,研究人员创建了一个分析不同人群中遗传关联的蓝图,并确定了27个新的特征变异关联。

“通过检查以前代表性不足的人群,我们发现了新的血统特异性关联,这进一步加深了我们对特征遗传结构的理解,并强调了在这些研究中纳入不同人群的重要性,”Fred Hutch公众副主任Ulrike Peters博士说。健康科学部和该论文的高级作者。

研究设计解释了这样一个事实,即PAGE研究中的受试者不是离散的人群,而是在遗传祖先的连续统一体上,结果表明,祖先特异性的发现可能在具有遗传祖先成分的群体之间转移。例如,研究人员在一些西班牙裔/拉丁美洲人中发现了最近在非裔美国人中报道的一种遗传关联 - 这种联系是非洲共同的血统。

“除其他外,这种特定的遗传变异可以通过倾斜葡萄糖测试的结果来增加2型糖尿病并发症的风险。这一发现表明这些类型的基因组研究与不同的人群可以帮助平衡临床实践的竞争环境和扩大高级作者之一,Hutch's Biostatistics Program的负责人Charles Kooperberg博士说,精准医学对其他不会被包括在内的人来说是可以接受的。

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