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染色体的黑暗中心揭示了古老的DNA

探索人类基因组黑暗心脏的遗传学家发现了大块的尼安德特人和其他古老的DNA。这些结果开辟了研究染色体在细胞分裂过程中的表现以及它们在人类进化过程中如何发生变化的新方法。

Centromeres位于染色体的中间,是生物学教科书中染色体图像中的“腰部”。当细胞分裂时,着丝粒锚定纤维将染色体拉开,这意味着它们对于理解细胞分裂出错时会发生什么非常重要,导致癌症或遗传缺陷。

但是着丝粒的DNA包含许多重复序列,科学家们无法正确映射这个区域。

“这是基因组黑暗的核心,我们警告学生不要去那里,”加州大学戴维斯分校进化与生态学教授查尔斯兰利说。Langley是一篇论文的高级作者,该论文描述了6月18日在eLife杂志上发表的着作。

Langley及其同事,劳伦斯伯克利实验室的Sasha Langley和Gary Karpen以及加州大学圣克鲁兹分校的Karen Miga认为,可能存在单倍型 - 在人类进化中一起遗传的基因组 - 这些基因延伸到我们基因组的大部分区域,甚至跨越着丝粒。

这是因为着丝粒不参与细胞分裂形成精子或卵子时发生的“交叉”过程。在交叉期间,成对的染色体彼此相邻排列并且它们的四肢交叉,有时在它们之间切割和剪接DNA以便基因可以被改组。但是,在着丝粒附近,交叉点降至零。如果没有每一代人的洗牌,着丝粒可能会保留非常古老的DNA片段。

研究人员寻找遗传的单核苷酸多态性 -单个DNA字母的不断变化 - 这将允许他们在着丝粒中映射单倍型。

他们首先表明,他们可以识别果蝇果蝇中的着丝粒单倍型,或“特征”。

兰利说,这一发现有两个含义。首先,如果研究人员可以通过它们的着丝粒区分染色体,他们就可以开始进行功能测试,看看这些差异是否会影响遗传的DNA片段。例如,在卵子形成期间,从两条染色体形成四条染色单体,但只有一条染色体进入卵子。因此,科学家们想知道:某些着丝粒单倍型是否经常传播?并且一些单倍型更可能涉及错误吗?

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