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胎儿基因组中的突变可能导致早产

编码SLIT2的基因突变,SLIT2是一种在胎盘中胎儿细胞中表达并参与指导胎儿神经系统生长的蛋白质,可能通过激活母体的免疫系统促进早产。奥卢大学的MikaRämet及其同事在6月13日发表于PLOS Genetics的一项新研究中报告了这些发现。

全世界超过10%的婴儿过早出生,这是新生儿死亡的主要原因,也是终身并发症的根源。早产可以在家庭中进行,表明母亲和胎儿中存在导致问题的潜在遗传因素。为确定胎儿遗传因素,Rämet及其同事对芬兰人群进行了全基因组关联研究,其中包括247名36周前出生的早产儿和419名足月儿。

研究人员提出,SLIT2及其受体ROBO1是导致自发性早产的信号网络的一部分,可能通过触发炎症和激活母体免疫系统。该研究结果与先前的研究结果相吻合,即SLIT2-ROBO1信号通路与多种妊娠并发症相关,包括先兆子痫和异位妊娠。

该分析指出了一种名为SLIT2的蛋白质的基因变异,该蛋白质有助于在发育过程中引导神经元的生长,并与称为ROBO1的受体蛋白质结合。使用部分胎儿组织的胎盘,研究人员表明SLIT2和ROBO1在早产儿胎盘中的表达水平较高,而婴儿的胎盘则为足月胎盘。此外,在使用胎盘组织细胞培养的实验中,研究人员发现ROBO1在调节与感染,炎症和免疫反应相关的几种妊娠相关基因中发挥作用。

我们的结果很重要,因为更详细地了解胎儿 - 以及孕产妇 - 决定因素引发的早产将有助于我们识别出风险最高的人。这将允许有针对性的治疗干预措施。“

在未来,研究人员希望使用更多的人群来验证这些发现。这种分析还可以确定有助于早产的其他遗传因素。

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