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镰状细胞病需要更多关注

镰状细胞病(一组遗传性红细胞疾病)的新疗法的前景从未如此之大,但只有在不断投资于健康政策(如筛查新生儿的计划,特别是在撒哈拉以南非洲,大多数情况都发生在那里。

这一点是对美国,英国,加纳和巴西机构附属专家签署的关于镰状病的主要研究成果的综合评述,这些研究结果发表在Nature Reviews Disease Primers上。

镰状细胞病是由基因突变引起的,该基因突变有助于血红蛋白,红细胞中的氧转运蛋白。含有正常血红蛋白的红细胞是圆盘状的,但具有这种突变的细胞是镰刀状的。镰状细胞性贫血是相关疾病组中最严重的疾病。另一种医学上重要的血红蛋白相关疾病是地中海贫血,一种具有不同严重程度的遗传性慢性贫血。

“近年来在诊断和治疗方面取得了重大进展,并且会有更多,但镰状细胞病患者的数量在贫穷国家正在增长。最重要的是关注非洲和亚洲,以及巴西公共卫生系统的资金不仅没有增加,而且似乎在下降,因此所有这些进展都在巴西受到威胁,“费尔南多·费雷拉·科斯塔说,他是血液学和血液治疗中心(血液中心)的正教授和研究员。巴西圣保罗州坎皮纳斯大学(UNICAMP)

哥斯达黎加是这项研究的唯一巴西人,他指的是公共资助的血液中心的存在以及国家卫生服务机构SUS对PNTN的支持,PNTN是一项全国性的新生儿筛查计划,该计划管理其他诊断方式,足跟点刺试验,旨在检测新生儿的血红蛋白病和其他六种疾病。Costa还强调了SUS免费供应羟基脲(也称为羟基脲)的重要性,羟基脲是用于治疗镰状细胞性贫血的主要药物,也是许多患者所需的输血。

“巴西取得了很多进展,成功建立了卓越中心。近几十年来,诊断,治疗和研究都得到了显着发展,”他说。Costa是由Paulo Research Foundation - FAPESP资助的主题项目“红细胞疾病:病理生理学和新治疗方法”的主要研究者。

“自然评论”的文章强调了美国食品和药物管理局(FDA)决定将镰状细胞病(SCD)新疗法的开发作为首要考虑因素,促进制药行业的投资。因此,许多针对一种或多种促成SCD的机制的药物目前正在人体中进行测试。作者总结说:“SCD新疗法的前景从未如此好转。”遗传突变

镰状细胞性贫血是SCD最严重和最普遍的形式。镰状红细胞变形并变得僵硬,趋于聚合 - 形成粘在血管内层(内皮)上的基团 - 损害甚至阻塞血液流动。

除了引起不可预测的疼痛发作外,血管阻塞还大大增加了心脏病发作,中风,慢性肾病和肺栓塞等并发症的风险。“这是一种需要药物和生命控制的慢性疾病,”科斯塔说。

羟基脲是目前用于预防这种类型阻塞(血管闭塞)的药物。这种药物可以促进一种叫做胎儿血红蛋白的蛋白质的产生,这种蛋白质可以阻止有缺陷的血红蛋白的聚合,并减少血管闭塞的风险。

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