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细胞触角的缺陷会导致共同的心脏病

Katelynn Toomer及其同事发现,微小的毛发状细胞结构中的缺陷可导致二尖瓣脱垂(MVP),这是一种常见的心脏病,

影响全世界40个人中的一个。他们的研究结果 - 基于对具有遗传性疾病形式的多代家庭的遗传分析 - 确定了这种广泛但很少被了解的病症的潜在根本原因。MVP通常仅在患者中引起轻微症状,但在某些情况下,它可导致心律异常和心脏功能丧失。

尽管这种疾病普遍存在,但科学家还没有完全理解为什么MVP会发生或者它如何在心脏中展开。在这项研究中,Toomer等人。跟踪人类和小鼠二尖瓣的发展,并发现纤维 - 天线样结构的丢失,从细胞外接收信号 - 在瓣膜组织中引起先天性缺陷,

这反映了患有MVP的患者。他们还研究了多代家庭(43名成员)中的基因表达,其中11名具有遗传形式的MVP,以及来自先前对1,412名MVP病例的遗传研究的数据。分析显示MVP患者携带一个名为DZIP1的基因突变,该基因通常可指导正常的纤毛生长。进一步的实验表明,缺乏DZIP1的小鼠幼崽在其发育过程中表现出纤毛形成受损,其后是生命后期的MVP和瓣膜缺陷。研究'

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