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遗传研究存在偏见可能会伤害每个人的健康

现代人类起源于30多万年前的非洲大陆,随后的几代人迁徙到陆地上,群体通婚或分裂。大约8万年前的某个时候,少数后代离开了大陆,辐射到全球各地,只带走了他们祖先发育的基因和遗传变异的一部分。

然而,根据Cell的一篇新文章,遗传研究现在由该子集主导。如果我们不包括种族多样化的人口,我们可能会加剧健康不平等。截至去年,78%的人参与了最突出的基因组研究 - 全基因组关联研究(GWAS) - 是欧洲血统。但在世界范围内,欧洲人及其后代仅占人口的12%。

根据研究人员的说法,严重偏见的遗传数据库可以 - 并且确实 - 引导科学家和医生诊断病症或开处方可能与欧洲基因相关的治疗方法,但不适用于其他种族背景的人。如果我们不包括种族多样化的人口,我们可能会加剧健康不平等,”宾夕法尼亚大学研究合着者和人类遗传学家Sarah Tishkoff说。

这如何影响医疗保健平等世界上任何两个人彼此共享大约99.9%的DNA,但0.1%的变异非常重要。这种变异可以只是一个人的遗传物质的四字母代码中的单个替换,并且可以区分用于编码健康蛋白质的基因和失败并使人生病的基因。

遗传学与其他因素相互作用,如饮食,活动和资源获取,所有这些都决定了一个人的健康。并且不考虑遗传多样性种群变异的健康治疗可能会导致问题。遗传密码中的一些微小变化会对血液稀释剂华法林等药物的有效性产生很大影响,因此对患者有效且安全的药物量也会产生很大影响。

但研究人员认为,这些变化只在欧洲人中得到很好的研究。帮助医生为个体患者开出适量华法林的算法对于患有欧洲基因的人来说效果相当好,但对于非洲裔美国人来说则不那么准确。在对274名非洲裔美国患者进行的一项研究中,其中一种基因型指导算法一直开出太多药物,导致出现不受控制的出血风险。

如果没有更好的数据和针对更多基因变异的定制,旨在帮助患者的处方最终可能会伤害他们。为什么这很重我们可以研究的这些基因越多,我们就越有可能发现对于了解疾病如何起作用特别有用的基因缺乏遗传多样性是“社会不公正,错失了科学机会”,加州大学旧金山分校的医生和流行病学家Esteban Burchard说,并没有参与新论文。“但这并不奇怪。”

在他自己的研究中,Burchard致力于哮喘,这是儿童最常见的疾病,并且在波多黎各的美国人研究中看到了类似的差异。他说,当他提出关于少数群体的研究时,委员会和资助组织会询问该研究将如何推广到白人群体。“他们从来没有反过来问过。”

该研究的研究人员表示,有偏见的遗传数据库也缺少对人类遗传变异的研究,这实际上可能使每个人受益。通过选择或遗传漂变,人类群体随着时间的推移获得不同的基因突变。我们可以研究的这些基因越多,我们就越有可能发现对于了解疾病如何发挥作用特别有用的基因,或者如何创造疾病的治疗方法。

例如,通过研究非洲人后裔发现的一种基因突变很快成为帮助科学家了解体内某些胆固醇如何被调节的主要目标。“这是一个很好的例子,一个罕见的突变抑制基因,”宾夕法尼亚大学遗传学家乔治·西鲁戈说,他也为该论文做出了贡献。一旦研究人员弄清楚为什么抑制该基因会降低胆固醇,他们就能够创造出模仿效果的治疗方法,从而产生可以为任何种族背景的人服务的药物。

如何解决它遗传研究中所代表的人群之间存在差异并非偶然。研究人员说,这部分是方便的。当研究主要在美国或欧洲进行时,研究人员可能会在他们居住的地方使用种族多数。人类参考基因组,例如 - 价值27亿美元的人类基因组计划的结果 - 是在纽约布法罗采集的样本中构建的,该地区主要是欧洲血统。它的局限性越来越明显。

此外,即使研究从美国和欧洲的机构分支出来,他们也可能面临挑战,寻找精确可靠的高质量基因研究的医疗设备和设施。在发展中国家的农村地区,研究人员可能无法获得可靠的电力,更不用说显微镜,冰箱或更复杂的实验室设备。但它也是基于历史创伤。少数民族人口一直面临严重的医疗虐待,例如臭名昭​​着的塔斯基吉研究,其中数百名患有梅毒的黑人男子被医生观察到,但未经治疗就死于该病。对于美国的黑人社区而言,对医疗机构的信任仍然受到这些不公正的损害。

鉴于这一历史,“必须做到这一点。最终,[参与的人]应该是从我们获得的信息中受益的人,“Tishkoff说。与此同时,Burchard说,在讨论种族问题时,研究和政治气氛非常紧张。Burchard说,虽然种族不能也不会将人类划分为生物学上不同的群体,但它对于研究公共卫生的研究人员来说,是遗传和社会模式的有用代表。

然而,即使在科学界内,关于种族,多样性和社会正义的谈话也日益两极分化。“我们所有的工作都集中在种族差异上,但这是我在加州大学旧金山分校的职业生涯中第一次对谈话感到紧张,”Burchard说。虽然美国国立卫生研究院正致力于缩小遗传研究的差距,至少对美国的少数民族人口来说,研究人员认为还有很多工作要做。大部分工作涉及资助研究,调查全球科学上代表性不足的人的遗传学。“通过不包括多样性,我们错失了创造新发现和更多地包容世界人口的巨大机会,”Burchard说。

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