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与慢性背痛相关的新基因变异

慢性背痛是全世界残疾年数的首要原因。在一项新的研究中,华盛顿州西雅图退伍军人事务部的Pradeep Suri及其在美国和欧洲的同事,与伦敦国王学院双胞胎研究和遗传流行病学系的Frances Williams博士合作,确定了三种新的遗传学与慢性背痛相关的变种。该研究发表在开放获取期刊PLOS Genetics上,将背痛的风险与控制骨骼发育的基因变异以及其他途径联系起来。这些发现可能有助于阐明这一常见症状背后的基本生物学,并指出最终开发新疗法的途径。

研究人员对158,000名欧洲血统成年人进行了全基因组关联研究,其中包括超过29,000名患有慢性背痛的人,寻找与背痛相关的基因变异。最强的关联是SOX5基因的一个变体,它是一个转录因子,几乎涉及胚胎发育的所有阶段。之前,SOX5的失活与小鼠软骨和骨骼形成的缺陷有关,支持了这一假设,即本研究中发现的变异可能通过其对骨骼发育某些方面的影响而导致慢性背痛。SOX5变异与慢性背痛的关联在另一组超过280,000个人中复制,包括超过50,000个患有慢性背痛的个体。第二个基因,

“我们全基因组关联研究的结果指出了可能影响慢性背痛风险的多种途径,”苏瑞说。“慢性背痛与情绪的变化有关,中枢神经系统在从急性到慢性背痛的转变中的作用是公认的。然而,我们发现的前两种遗传变异提示暗示外周结构,如我们希望进一步的大规模基因研究能够揭示外周和中心因素对慢性背痛复杂体验的重要性。“

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