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Nat Genet:美学者发表神经发育疾病研究成果

摘要 : 2017年2月13日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Nature Genetics》杂志在线发表了美国霍华德·休斯医学研究所Evan E Eichler研究员的一篇研究论文,研究报道了在神经系统发育相关疾病与基因突变的研究进展

2017年2月13日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Nature Genetics》杂志在线发表了美国霍华德·休斯医学研究所Evan E Eichler研究员的一篇研究论文,研究报道了在神经系统发育相关疾病与基因突变的研究进展,研究论文题为“Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases”。华中科技大学同济医学院法医学系熊博教授为论文的共同第一作者,Evan E Eichler研究员为论文通讯作者。

神经系统发育相关疾病包括智力障碍,发育迟缓及小儿自闭症等。研究表明,遗传因素对这些疾病的发生与发展密切相关,然而目前尚无清晰的基因诊断标准及有效的治疗方案。

遗传因素对神经系统疾病的发生与发展密切相关,尽管近年来外显子组测序的结果提供了大量的候选致病基因,但由于样本数量偏小,突变基因分散,难以鉴定出与疾病显著相关的基因。熊博教授参与的这项研究收集了超过12,000例神经系统发育相关病人的基因组DNA样品,并针对由外显子组测序获得的候选基因进行了靶向深度测序,鉴定出了91个与此类疾病显著相关的易感基因。这项工作筛选出了大量的致病基因突变,并且初步提供了导致不同亚型疾病的特征突变基因信息,为建立此类疾病的基因诊断标准提供了一定的理论依据,并提供了潜在的治疗靶点。

此外,运用类似研究手段,熊博教授参与的另一科研项目对中国地区的小儿自闭症病人进行了易感基因突变频率调查,发现了一些在中国人群中高发的突变基因,对于指导我国小儿自闭症的精准诊疗提供了部分理论基础。

原文链接:

Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases

原文摘要:

Gene-disruptive mutations contribute to the biology of neurodevelopmental disorders (NDDs), but most of the related pathogenic genes are not known. We sequenced 208 candidate genes from >11,730 cases and >2,867 controls. We identified 91 genes, including 38 new NDD genes, with an excess of de novo mutations or private disruptive mutations in 5.7% of cases. Drosophila functional assays revealed a subset with increased involvement in NDDs. We identified 25 genes showing a bias for autism versus intellectual disability and highlighted a network associated with high-functioning autism (full-scale IQ >100). Clinical follow-up for NAA15, KMT5B, and ASH1L highlighted new syndromic and nonsyndromic forms of disease.

来源: Nature Genetics 浏览次数:0

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