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Nature子刊:中科院昆明动物所李明课题组在发表精神疾病遗传研究专题综述

摘要 : 2017年1月3日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊、神经精神病学顶尖杂志《Molecular Psychiatry》在线发表了中国科学院昆明动物研究所李明课题组的一篇研究论文。

2017年1月3日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊、神经精神病学顶尖杂志《Molecular Psychiatry》在线发表了中国科学院昆明动物研究所李明课题组的一篇研究论文。

近年来,全基因组关联分析研究(Genome-Wide Association Study)报道了大量与精神疾病显著相关的遗传位点。然而,这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域,且由于连锁不平衡效应的关系,易感基因组区域经常覆盖数个基因,使得寻找其中具有功能效应的遗传变异和潜在疾病生物学机制变得困难。在精神疾病遗传学研究迅速发展并取得重要成果的今天,如何理解这些与疾病相关的遗传变异的功能,阐明它们参与疾病发生的生物学机制,已逐渐成为领域内受关注的热点。

通过对近年来精神疾病遗传学、功能基因组学、神经分子生物学领域及人类脑组织转录组测序研究的系统整理和分析,李明研究员和Daniel R. Weinberger教授阐述了当前在精神分裂症功能基因组学领域的研究思路,建立了基于遗传学数据开展深入分析的转化医学研究模板。

为继续深入探讨精神疾病相关遗传变异的功能,并将上述精神分裂症转化医学研究思路及模板的应用领域升华拓展到更广泛的复杂精神疾病,李明研究员、肖潇博士和常宏博士就精神疾病后GWAS时代的主要研究方向,提出了详尽的从DNA遗传变异到疾病生物学机制的研究方案。

图1. 精神分裂症遗传变异的易感生物学路径假说

图2. 从非编码遗传变异理解精神疾病生物学机制的研究路线

原文链接:

Molecular mechanisms underlying noncoding risk variations in psychiatric genetic studies

原文摘要:

Recent large-scale genetic approaches such as genome-wide association studies have allowed the identification of common genetic variations that contribute to risk architectures of psychiatric disorders. However, most of these susceptibility variants are located in noncoding genomic regions that usually span multiple genes. As a result, pinpointing the precise variant(s) and biological mechanisms accounting for the risk remains challenging. By reviewing recent progresses in genetics, functional genomics and neurobiology of psychiatric disorders, as well as gene expression analyses of brain tissues, here we propose a roadmap to characterize the roles of noncoding risk loci in the pathogenesis of psychiatric illnesses (that is, identifying the underlying molecular mechanisms explaining the genetic risk conferred by those genomic loci, and recognizing putative functional causative variants). This roadmap involves integration of transcriptomic data, epidemiological and bioinformatic methods, as well as in vitro and in vivo experimental approaches. These tools will promote the translation of genetic discoveries to physiological mechanisms, and ultimately guide the development of preventive, therapeutic and prognostic measures for psychiatric disorders.

来源: Molecular Psychiatry 浏览次数:0

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