结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种遗传性疾病，会影响身体多个器官，如皮肤、脑、心脏、肾脏等。确诊该病通常需要综合多种检查和评估手段。

首先，医生会根据患者的症状进行初步判断，并询问家族病史，因为TSC是遗传性的。接下来，可能会进行一系列影像学检查，例如头部MRI或CT扫描，以观察大脑中是否有结节形成。此外，超声波检查可以帮助检测心脏横纹肌瘤或其他部位的肿瘤。皮肤科医生也可能参与诊断过程，通过观察特殊的皮肤病变来辅助判断。

基因检测也是确诊TSC的重要步骤之一。通过对患者及其家族成员的基因分析，可以确定是否存在TSC1或TSC2基因突变。这种检测方法不仅有助于确诊，还能帮助预测疾病的进展及可能的并发症。

确诊后，患者将接受定期监测和治疗，以管理症状并预防并发症。由于TSC是一种慢性疾病，持续的医疗管理和支持对于提高患者的生活质量至关重要。👨‍⚕️👩‍⚕️