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镰刀型细胞贫血症 💉🧬

导读 镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病,主要影响红血球的形状和功能。正常情况下,红血球是圆盘状,可以灵活通过血管,为全身输送氧气。然...

镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病,主要影响红血球的形状和功能。正常情况下,红血球是圆盘状,可以灵活通过血管,为全身输送氧气。然而,在镰刀型细胞贫血症患者体内,红血球会变成镰刀状,这种形状不仅使它们难以通过细小的血管,还会导致红血球过早破裂,从而引发一系列健康问题。

这种病症主要是由于β-珠蛋白基因突变引起的,该基因负责编码血红蛋白的一部分。当这个基因发生变异时,产生的异常血红蛋白会在低氧条件下促使红血球变形为镰刀状。镰刀型细胞贫血症患者可能会经历周期性的疼痛发作(称为镰状细胞危机)、感染风险增加以及器官损伤等并发症。

目前,镰刀型细胞贫血症尚无根治方法,但可以通过药物治疗、输血、骨髓移植等方式来缓解症状和改善生活质量。此外,基因疗法作为一种新兴的治疗方法,正逐渐展现出巨大的潜力,未来可能为患者带来新的希望。

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