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Nature:中外学者构建丹麦人泛基因组图谱

摘要 : 2017年7月26日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下《Nature》杂志在线发表了丹麦奥胡斯大学Mikkel Heide Schierup研究员等单位的一篇研究论文,研究完成了丹麦人泛基因组项目。

2017年7月26日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下《Nature》杂志在线发表了丹麦奥胡斯大学Mikkel Heide Schierup研究员等单位的一篇研究论文,研究完成了丹麦人泛基因组项目。

丹麦人泛基因组项目起始于2012年初,旨在建立基于丹麦人的基因组序列与变异图谱,为丹麦国家基因组二期项目作铺垫。由丹麦政府、各院校、国家基金会与华大基因共同投资支持该项目的设立,并搭建起了以丹麦为中心、辐射欧洲的大型测序平台。该平台位于丹麦首都哥本哈根,紧邻哥本哈根大学和丹麦国立医院,欧洲华大基因总部也设立于此。

本次丹麦人泛基因组研究成果中,研究者使用了来自50个丹麦家系的150个健康丹麦人样本,构建了多梯度测序文库。经过评估,这些基因组的组装质量与使用更昂贵的第三代测序技术的从头组装序列类似甚至更好。其组装连贯性和完整性,仅次于人类基因组参考序列和一株葡萄胎单倍体细胞系基因组组装序列。在此基础上,研究者开发了全新的遗传变异检测方法,准确检测出了各种类型的遗传变异。该变异数据集除了拥有高准确度的单碱基突变和小的插入缺失外,还包括了大量全新的插入缺失、基因组易位和倒位等结构性变异,是目前世界上最完善的丹麦人基因组序列与变异图谱。

研究者还将丹麦人基因组构建成为特有的参考集,对一组早发极度肥胖人群的基因信息进行了分析,发现在已知的、与早发极度肥胖相关的基因组区域中,除了有单碱基突变和小的插入缺失之外,还有诸多结构性变异同样显示出极强的关联信号。

华大基因研究院院长徐讯表示:“研究成果将人类群体遗传学研究提升到一个新高度,我们希望未来能够将该研究的策略运用到其他人群项目中,进而为更多国家推出的精准医疗计划铺平道路。”

原文链接:

Sequencing and de novo assembly of 150 genomes from Denmark as a population reference

原文摘要:

Hundreds of thousands of human genomes are now being sequenced to characterize genetic variation and use this information to augment association mapping studies of complex disorders and other phenotypic traits. Genetic variation is identified mainly by mapping short reads to the reference genome or by performing local assembly. However, these approaches are biased against discovery of structural variants and variation in the more complex parts of the genome. Hence, large-scale de novo assembly is needed. Here we show that it is possible to construct excellent de novoassemblies from high-coverage sequencing with mate-pair libraries extending up to 20 kilobases. We report de novo assemblies of 150 individuals (50 trios) from the GenomeDenmark project. The quality of these assemblies is similar to those obtained using the more expensive long-read technology. We use the assemblies to identify a rich set of structural variants including many novel insertions and demonstrate how this variant catalogue enables further deciphering of known association mapping signals. We leverage the assemblies to provide 100 completely resolved major histocompatibility complex haplotypes and to resolve major parts of the Y chromosome. Our study provides a regional reference genome that we expect will improve the power of future association mapping studies and hence pave the way for precision medicine initiatives, which now are being launched in many countries including Denmark.

来源: Nature 浏览次数:0

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