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Nat Genet:荷兰学者揭示智力有关基因

摘要 : 2017年5月22日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Nature Genetics》杂志在线发表了荷兰阿姆斯特丹自由大学Danielle Posthuma研究员的一篇研究论文,研究人员对智力全基因组进行了大规模的关联分析

 2017年5月22日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Nature Genetics》杂志在线发表了荷兰阿姆斯特丹自由大学Danielle Posthuma研究员的一篇研究论文,研究人员对智力全基因组进行了大规模的关联分析,在与智力相关的特定基因组区域发现了40个与智力有关的新基因。最新研究能为大脑功能和认知带来新的生物学启示,并有助于定义智商的遗传成分。

基因在人类智力水平领域占据重要地位,但科学家在2015年才首次确认人脑中两个与智商有关的特定基因簇,它们由相互关联的基因组成,共同影响人的认知、记忆、注意力和推理等方面。科学家们相信,与智力相关基因的发现,不仅可以加深人类对智力的理解,未来还将有助于开发更高效的神经系统疾病疗法。

在最新研究中研究人员对与智力指标有关的遗传数据进行了分析——即对智力全基因组关联分析(GWAS)的元分析。所谓元分析是一种定量分析手段,其运用一些测量和统计分析技术,总结和评价已有的研究,在元分析过程中,判定研究结果最为重要。

在本次调查中,团队的分析对象为近8万名欧洲人后裔,包括儿童组和成人组。样本容量前所未有,研究人员能够从中分析识别出大量新基因。最终,研究团队成功阐明了与智力有关的特定基因组区域。他们使用全基因组关联分析方法找到了22个与智力有关的基因,其中11个为首次发现,另外还发现了29个新基因。

研究人员表示,这些基因主要在人脑中表达,且与细胞发育通路有关。最新信息能帮助科学家们将未来一段时间的研究重点放在这些具体基因和通路上,以期尽早理解人类智力和大脑发育的秘密。

原文链接:

Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence

原文摘要:

Intelligence is associated with important economic and health-related life outcomes1. Despite intelligence having substantial heritability2 (0.54) and a confirmed polygenic nature, initial genetic studies were mostly underpowered3, 4, 5. Here we report a meta-analysis for intelligence of 78,308 individuals. We identify 336 associated SNPs (metaL P < 5 × 10−8) in 18 genomic loci, of which 15 are new. Around half of the SNPs are located inside a gene, implicating 22 genes, of which 11 are new findings. Gene-based analyses identified an additional 30 genes (MAGMA P < 2.73 × 10−6), of which all but one had not been implicated previously. We show that the identified genes are predominantly expressed in brain tissue, and pathway analysis indicates the involvement of genes regulating cell development (MAGMA competitive P = 3.5 × 10−6). Despite the well-known difference in twin-based heratiblity2 for intelligence in childhood (0.45) and adulthood (0.80), we show substantial genetic correlation (rg = 0.89, LD score regression P = 5.4 × 10−29). These findings provide new insight into the genetic architecture of intelligence.

来源: Nature Genetics 浏览次数:0

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