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Nat Genet:澳洲学者找到退行性眼部疾病相关基因

摘要 : 2017年2月27日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Nature Genetics》杂志在线发表了澳大利亚墨尔本大学Melanie Bahlo研究员的一篇研究论文,研究论文报告了一个导致退行性眼部疾病的基因。

 2017年2月27日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Nature Genetics》杂志在线发表了澳大利亚墨尔本大学Melanie Bahlo研究员的一篇研究论文,研究论文报告了一个导致退行性眼部疾病的基因。研究小组最终确立了5个最有可能影响MacTel发病的重点位点(或称为loci),这一发现将促进研究人员更好的了解MacTel,并找到预防和治疗手段。

研究通过对来自世界各地的MacTel患者进行详细的基因分析,利用全基因组关联研究分析了600多万个遗传标记,继而通过比对,鉴定出来5个loci。在扫描了整个基因组后发现,患有MacTel患者的这五个区域十分相似,却与正常人不同。这五个风险loci蕴藏着发掘MacTel特定基因的可能。Bahlo教授团队与其伦敦和纽约的合作者们共计分析了476名患者人和对照组1733名普通人的基因数据。他们的研究成果已被另外两个独立的验证研究所证实。

分析结果还显示含有MacTel高风险loci基因的人群的新陈代谢都发生变化了,尤其是他们的甘氨酸和丝氨酸表达水平。Bahlo教授说,这意味着有可能是身体中的甘氨酸和丝氨酸的水平导致某些疾病的发病。尽管这一结论尚待证实,但是这项发现将有助于我们进一步探讨MacTel患者的异常新陈代谢。

Scerri博士说,研究小组的工作为帮助研究人员找到一种方法来阻止该疾病的进程,找到了一丝线索。我们还在继续分析基因数据,试图鉴定出特定的致病基因们,进而,精确的找出导致病变的基因突变型。

洛伊医学研究所董事,Martin Friedlander 教授表示,这项工作在了解MacTel成因上是一个意义深远的进步。我们正在努力开发保存患者视力的各种疗法。

原文链接:

Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2

原文摘要:

Idiopathic juxtafoveal retinal telangiectasis type 2 (macular telangiectasia type 2; MacTel) is a rare neurovascular degenerative retinal disease. To identify genetic susceptibility loci for MacTel, we performed a genome-wide association study (GWAS) with 476 cases and 1,733 controls of European ancestry. Genome-wide significant associations (P < 5 × 10−8) were identified at three independent loci (rs73171800 at 5q14.3, P = 7.74 × 10−17; rs715 at 2q34, P = 9.97 × 10−14; rs477992 at 1p12, P = 2.60 × 10−12) and then replicated (P < 0.01) in an independent cohort of 172 cases and 1,134 controls. The 5q14.3 locus is known to associate with variation in retinal vascular diameter, and the 2q34 and 1p12 loci have been implicated in the glycine/serine metabolic pathway. We subsequently found significant differences in blood serum levels of glycine (P = 4.04 × 10−6) and serine (P = 2.48 × 10−4) between MacTel cases and controls.

来源: Nature Genetics 浏览次数:0

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