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乳腺癌GWAS研究的新发现

摘要 : 三月九日在《自然遗传学》(Nature Genetics)发表的一项乳腺癌全基因组关联研究(GWAS)中,科学家们发现了15个新的基因“热点”,会增加女性患乳腺癌的风险。

 三月九日在《自然遗传学》(Nature Genetics)发表的一项乳腺癌全基因组关联研究(GWAS)中,科学家们发现了15个新的基因“热点”,会增加女性患乳腺癌的风险。

在由英国癌症研究所资助的这项研究中,科学家们比较了120,000多名欧洲血统女性基因结构的微小变化,她们患有乳腺癌或者不患该病,并确定了15个新的变异——被称为单核苷酸多态性(SNPs),它们与更高的疾病风险有关。

这一新的发现意味着,研究人员通过研究已经揭示了总计超过90个与乳腺癌相关的SNPs。平均而言,在英国每八名女性当中就有一名会在其一生的某个阶段患上乳腺癌。研究人员估计,大约5%的女性有足够多的遗传变异,使其患乳腺癌的风险加倍,将她们的患病风险增加到四分之一。更少部分的妇女(约0.7%),携带的遗传变异使她们乳腺癌患病风险增加三倍,使其患病风险达到三分之一。希望这些遗传标记可以用来帮助识别高风险女性,并可能带来改进的癌症筛查和预防措施。

本研究作者、剑桥大学遗传流行病学教授Doug Easton说:“我们的研究是解开乳腺癌之谜的另一步。我们发现的遗传标记,能够让我们更多地了解‘更高患乳腺癌风险如何以及为什么是可以遗传的’,也可以帮助我们将癌症筛查和预防措施提供给那些最急需的女性。”

“解决难题的下一步是,了解更多关于‘遗传变异如何提高妇女患病风险’的信息。我们确信,有更多的变化仍然有待于我们去发现。”

这项研究是由来自世界各地的数十位乳腺癌协会联合会科学家合作完成的。通过这项研究和其他研究发现的每个遗传变异,少量的会增加妇女患乳腺癌的风险,也有一些人携带大量这些变异,明显使风险增加更多。

乳腺癌是英国最常见的癌症类型,每年几乎有50,000名妇女被确诊。随着我们对疾病和诊断治疗方法的深入了解,死亡率有所下降,大约百分之78的人在诊断后至少10年仍然活着。

英国癌症研究中心高级科学传播经理Nell Barrie说:“我们逐渐从基因水平上揭开了乳腺癌的秘密,并了解如何最好地治疗这种依然夺去许多人生命的疾病。这项最新研究,为我们的乳腺癌风险遗传图谱添加了更多的细节,可以帮助我们开发新的方法,来确定处于最高风险的女性,这样,在未来我们就可以早期识别乳腺癌。”

原文链接:Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer

Genome-wide association studies (GWAS) and large-scale replication studies have identified common variants in 79 loci associated with breast cancer, explaining ~14% of the familial risk of the disease. To identify new susceptibility loci, we performed a meta-analysis of 11 GWAS, comprising 15,748 breast cancer cases and 18,084 controls together with 46,785 cases and 42,892 controls from 41 studies genotyped on a 211,155-marker custom array (iCOGS). Analyses were restricted to women of European ancestry. We generated genotypes for more than 11 million SNPs by imputation using the 1000 Genomes Project reference panel, and we identified 15 new loci associated with breast cancer at P < 5 × 10−8. Combining association analysis with ChIP-seq chromatin binding data in mammary cell lines and ChIA-PET chromatin interaction data from ENCODE, we identified likely target genes in two regions: SETBP1 at 18q12.3 and RNF115 andPDZK1 at 1q21.1. One association appears to be driven by an amino acid substitution encoded inEXO1.

来源: Nature Genetics 浏览次数:133

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