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Nature子刊:遗传变异令人逃过癌症的追击

标签:基因 遗传变异
摘要 : 由加州大学旧金山分校领导的一个国际研究小组在拉美裔女性中发现了一种遗传突变,能令她们逃过乳腺癌的追击。

 由加州大学旧金山分校领导的一个国际研究小组在拉美裔女性中发现了一种遗传突变,能令她们逃过乳腺癌的追击。

文章的通讯作者,医学教授Elad Ziv表示,“这种效果十分显著。如果你的体内含有这种突变的一个拷贝,那么就能减少40%患上乳腺癌的几率;如果有两个拷贝,那么就能减少80%患上乳腺癌的几率。”

这一研究成果公布在10月20日的Nature Communications杂志上,新成员表明携带这种突变的女性,似乎其乳腺组织没有不携带突变的女性密集,而高“mammographic density”正是乳腺癌的一种高发风险。

文章的第一作者Laura Fejerman博士说,“我们发现了关于拉美裔人群健康的一些奥秘,这一人种占据了加州人的很大一部分比例,其它州,如德州也有一部分拉美裔人群。参与这项研究的有多位研究人员,其中就有拉美裔美国人,我本身就是,参与这项研究我也觉得很自豪。”

几年来,Fejerman 和Ziv等人分析了流行病学中出现的拉美裔女性不容易患上乳腺癌的现象,“刚开始,我们认为有可能是欧裔人群中出现了突变增加了乳腺癌风险,但是最新的工作表明恰恰相反,是美国原住民和拉美裔人群中具有一些特殊的突变。”

研究人员进行了多项不同种群乳腺癌患者及对照人群研究,其中包括一些复制研究,“我们完成了超过 4000 个乳腺癌患者家庭登记和跟踪,还有977个乳腺癌样品和722个对照组样品的DNA分析。”

结果研究人员发现了一个位于6号染色体的SNP,其位置靠近编码ESR1雌激素受体的基因。Fejerman 和Ziv表示,这种突变与乳腺癌风险降低之间的联系的生物学机制还尚不清楚,但是他们的实验确实表明了这种突变干扰了转录因子的活性,影响了ESR1 雌激素受体的表达。

除了这种特殊的遗传突变以外,科学家们也曾发现其它能令人们逃脱癌症追击的突变,如多年前科学家们发现在厄瓜多尔的偏远村庄生活着一群侏儒,生长激素作用受到抑制使这些侏儒免受糖尿病和癌症侵扰。

研究人员研究的99名侏儒在22年的时间里,没有人患过糖尿病,只有一人患有卵巢癌,经治疗已经痊愈。这表明生长激素的突变令他们逃过的癌症的追击,而且类胰岛素生长因子水平低可以防止DNA氧化损伤,从而减缓细胞死亡,这正是这些侏儒没有患上癌症和糖尿病的关键,另外科学家们认为,激素的低生长状态也可以让人类变得更加长寿。

 

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