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新研究发现100多个与精神分裂有关的基因变异

摘要 : 在至今为止进行的最大规模的精神分裂症全基因组关联分析中,科学家发现了超过100个和精神分裂症有关的基因变异,这可能为确定新治疗靶点铺就了道路。发表在本周《自然》杂志上的这项研究,在为人们提供关于该疾病新见解的同时,也支持了其发展和免疫系统的相关理论。在此之前,科学家只发现了和此疾病易感性相关的30个基因位点。

 新研究发现100多个与精神分裂有关的基因变异

在至今为止进行的最大规模的精神分裂症全基因组关联分析中,科学家发现了超过100个和精神分裂症有关的基因变异,这可能为确定新治疗靶点铺就了道路。发表在本周《自然》杂志上的这项研究,在为人们提供关于该疾病新见解的同时,也支持了其发展和免疫系统的相关理论。在此之前,科学家只发现了和此疾病易感性相关的30个基因位点。

英国卡迪夫大学Michael O’Donovan和研究团队假设,过去全基因组关联分析在识别精神类疾病性状上受到了样本大小的限制。来自精神疾病基因组联盟精神分裂症工作组的研究者对36989名精神分裂症患者和113075名对照组人员进行了全基因组关联分析。

研究人员在108个位点上发现了128个和疾病易感性相关的独立基因变异,其中83个位点是全新的。这些位点很多位于涉及神经传递的基因中,显示了潜在的治疗途径。另外,研究也发现了该疾病跟在免疫过程中起作用的基因的关联,这是精神分裂症与免疫系统异常有关这一长期假设的第一个实证证据。

找出致病原因是改善精神分裂症治疗方法和治疗结果的重要一步。在伴随此项研究的一篇新闻观点文章中,英国牛津大学Jonathan Flint指出,这项研究证实了基因变异在精神分裂症上起了主要作用。作者补充道:“现在发现的这些有风险的基因变异是常见的,它们对于精神分裂症的大多数病例都有影响。”

原文摘要:

Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci

Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium

Schizophrenia is a highly heritable disorder. Genetic risk is conferred by a large number of alleles, including common alleles of small effect that might be detected by genome-wide association studies. Here we report a multi-stage schizophrenia genome-wide association study of up to 36,989 cases and 113,075 controls. We identify 128 independent associations spanning 108 conservatively defined loci that meet genome-wide significance, 83 of which have not been previously reported. Associations were enriched among genes expressed in brain, providing biological plausibility for the findings. Many findings have the potential to provide entirely new insights into aetiology, but associations at DRD2 and several genes involved in glutamatergic neurotransmission highlight molecules of known and potential therapeutic relevance to schizophrenia, and are consistent with leading pathophysiological hypotheses. Independent of genes expressed in brain, associations were enriched among genes expressed in tissues that have important roles in immunity, providing support for the speculated link between the immune system and schizophrenia.

对应Nature杂志: 2014年7月24日Nature杂志精选

来源: 中国科学报 浏览次数:123

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