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增加乳腺癌死亡风险的基因变异体

摘要 : 新加坡基因组研究院等处组成的一个国际研究组在新研究中发现,一个与免疫相关的基因中能增加某一特定类型乳腺癌的死亡风险的一个基因变异体,这项研究显示了免疫系统在乳腺癌预后中的重要性,也揭示了该疾病化疗结果的遗传基础。相关文章发表于2014年6月17日的《Nature Communications》杂志上。

 新加坡基因组研究院等处组成的一个国际研究组在新研究中发现,一个与免疫相关的基因中能增加某一特定类型乳腺癌的死亡风险的一个基因变异体,这项研究显示了免疫系统在乳腺癌预后中的重要性,也揭示了该疾病化疗结果的遗传基础。相关文章发表于2014年6月17日的《Nature Communications》杂志上。

以前的研究表明,乳腺癌存活率在家庭成员中有关联性,免疫系统可能会影响患者对化疗的反应和影响她们的整体预后。

Kamila Czene及同事研究了对在免疫系统和炎症中所涉及的基因有影响的基因变异体与乳腺癌存活率之间的联系。他们的研究(该研究是对一大组患“雌激素受体阴性(ER)乳腺癌”、接受了化疗的妇女进行的)在CCL20(这是在免疫反应和乳腺癌细胞的迁移和增殖中所涉及的一个趋化因子基因)中识别出一个遗传标记,它能增加乳腺癌特定性死亡风险。

这个标记只能解释与乳腺癌存活率相关的变异的一小部分,这说明还需要规模大得多的研究来完全了解“ER型乳腺癌”预后的遗传基础。这项工作朝着识别哪些有可能作为治疗目标来改善正在接受治疗的乳腺癌患者预后的基因的方向迈出了重要一步。

原文摘要:

2q36.3 is associated with prognosis for oestrogen receptor-negative breast cancer patients treated with chemotherapy

Jingmei Li, Linda S. Lindström, Jia N. Foo, Sajjad Rafiq, Marjanka K. Schmidt, Paul D. P. Pharoah, Kyriaki Michailidou, Joe Dennis, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, Laura J. Van ‘t Veer,Sten Cornelissen, Emiel Rutgers, Melissa C. Southey, Carmel Apicella, Gillian S. Dite, John L. Hopper, Peter A. Fasching, Lothar Haeberle, Arif B. Ekici et al.

Large population-based registry studies have shown that breast cancer prognosis is inherited. Here we analyse single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of genes implicated in human immunology and inflammation as candidates for prognostic markers of breast cancer survival involving 1,804 oestrogen receptor (ER)-negative patients treated with chemotherapy (279 events) from 14 European studies in a prior large-scale genotyping experiment, which is part of the Collaborative oncological Gene-environment Study (COGS) initiative. We carry out replication using Asian COGS samples (n=522, 53 events) and the Prospective Study of Outcomes in Sporadic versus Hereditary breast cancer (POSH) study (n=315, 108 events). Rs4458204_A near CCL20 (2q36.3) is found to be associated with breast cancer-specific death at a genome-wide significant level (n=2,641, 440 events, combined allelic hazard ratio (HR)=1.81 (1.49–2.19); P for trend=1.90 × 10−9). Such survival-associated variants can represent ideal targets for tailored therapeutics, and may also enhance our current prognostic prediction capabilities.

来源: Nature中文 浏览次数:20

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