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我国科学家发现导致常染色体隐性视网膜色素变性的新基因

摘要 : 浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序,首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。日前,该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。

视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”,是眼科中最常见的遗传性眼病,是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达50万—120万名患者。患者主要症状为夜间视物不清、视野范围变小;随病情发展,白天视力也会随之下降,甚至失明。出现视网膜色素变性明显症状的一般集中在30—40岁年龄层。

该研究成果第一作者、温州医科大学教授金子兵说,目前已发现的视网膜色素变性致病基因有70多个,对此的精确诊断一直是临床上的大难题,其基因诊断也是当前急需突破的科研重点。温州医科大学科研人员通过新一代测序技术,在患者中成功找到一个全新致病基因——SLC7A14,并通过对数百例患者筛查后再次发现4例同类基因热点突变。在针对基因突变进行体外细胞实验、斑马鱼和基因敲除小鼠模型等技术途径,详细验证了新型致病基因,并明确揭示了该基因突变可引起视网膜色素变性,进而严重影响视觉功能。该研究全部在温医大完成,学校具有完全独立知识产权。

据悉,多年来,温医大科研人员在学校附属眼视光医院率先开展了视网膜色素变性门诊(遗传眼病专科),并取得较好疗效。此次揭示了视网膜色素变性的关键致病基因,并通过生物学技术系统分析了基因突变的功能,为该病的临床精确诊断、基因治疗和药物干预等奠定了基础。由于该基因引起的疾病十分严重且发病较早,已引起国际上高度关注。

原文摘要:

SLC7A14 1inked to autosomal recessive retinitis pigmentosa

Zi-Bing Jin, Xiu-Feng Huang, Ji-Neng Lv, Lue Xiang, Dong-Qing Li, Jiangfei Chen,Changjiang Huang, Jinyu Wu, Fan Lu & Jia Qu

Retinitis pigmentosa (RP) is characterized by degeneration of the retinal photoreceptors and is the leading cause of inherited blindness worldwide. Although few genes are known to cause autosomal recessive RP (arRP), a large proportion of disease-causing genes remain to be revealed. Here we report the identification of SLC7A14, a potential cationic transporter, as a novel gene 1inked to arRP. Using exome sequencing and direct screening of 248 unrelated patients with arRP, we find that mutations in the SLC7A14 gene account for 2% of cases of arRP. We further demonstrate that SLC7A14 is specifically expressed in the photoreceptor layer of the mammalian retina and its expressi0n increases during postnatal retinal development. In zebrafish, downregulation of slc7a14expressi0n leads to an abnormal eye phenotype and defective light-induced locomotor response. Furthermore, targeted knockout of Slc7a14 in mice results in retinal degeneration with abnormal ERG response. This suggests that SLC7A14 has an imp0rtant role in retinal development and visual function.

来源: 测序中国 浏览次数:25

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